不久前，一位患有肥厚型心肌病長(zhǎng)期闊別舞臺(tái)的知名歌手，經(jīng)過(guò)心臟、肝臟同期聯(lián)合移植手術(shù)后康復(fù)出院。這讓肥厚型心肌病這種較為小眾的心臟疾病，受到了更多關(guān)注。由于肥厚型心肌病的癥狀與其他心臟疾病相似，疾病容易被忽視，加上公眾及患者對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)有限，使得肥厚型心肌病的早期發(fā)現(xiàn)與治療尤為困難。專(zhuān)家呼吁，關(guān)注肥厚型心肌病就要加強(qiáng)篩查、重視診斷及規(guī)范治療。

肥厚型心肌病相對(duì)小眾但危害大

相較于高血壓、腦卒中、冠心病這類(lèi)心腦血管疾病，大家對(duì)肥厚型心肌病可能比較陌生。肥厚型心肌病在我國(guó)經(jīng)年齡和性別校正后的患病率為80/10萬(wàn)?！半m然該病并不常見(jiàn)，但是實(shí)質(zhì)上病人并不少。”廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院心血管內(nèi)科副主任羅承鋒教授指出，部分原因是許多肥厚型心肌病患者可能無(wú)癥狀或癥狀輕微，未能及時(shí)就診和確診。但需要注意的是，這種疾病的危害并不小。

羅承鋒教授介紹，心肌肌小節(jié)的肌球蛋白與肌動(dòng)蛋白相結(jié)合，形成橫橋連接，就能輸出動(dòng)力，讓心肌收縮；兩種蛋白分離，則心肌舒張。正常情況下，一部分肌球蛋白工作，另一部分休息，二者平衡。當(dāng)肌球蛋白過(guò)于活躍，更多本應(yīng)休息的肌球蛋白進(jìn)入工作狀態(tài)，平衡就被打破，心肌就會(huì)長(zhǎng)期處于收縮亢進(jìn)的狀態(tài)，進(jìn)而誘發(fā)心肌肥厚。

根據(jù)是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病可以分為梗阻性和非梗阻性?xún)纱箢?lèi)。與非梗阻性肥厚型心肌病相比，梗阻的存在會(huì)加重對(duì)心功能的損害，梗阻性肥厚型心肌病患者的生存率更低。

“約60%的肥厚型心肌病患者是可以找得到明確的致病基因，其他病人的突變基因或病因并不是特別明確。”羅承鋒教授介紹，肥厚型心肌病主要是由于編碼肌小節(jié)相關(guān)蛋白基因致病性突變導(dǎo)致的，或病因不明的以心肌肥厚為特征的心肌病，以左心室壁受累最為常見(jiàn)，多表現(xiàn)為左心室室間隔肥厚。最常見(jiàn)的表現(xiàn)包括疲勞、勞力性呼吸困難、頭暈、胸痛、心悸及暈厥等，甚至?xí)霈F(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，導(dǎo)致病情惡化或死亡。需要特別提醒的是，心臟性猝死（SCD）的發(fā)生率雖然只有1%/年，但其仍是肥厚型心肌病患者的主要死亡原因之一，在年輕患者中尤為顯著。所以，如果出現(xiàn)相關(guān)癥狀，建議盡早就醫(yī)，早篩早診。

肥厚型心肌病診斷難，超聲心動(dòng)圖是首選方法

肥厚型心肌病的臨床診斷存在一定困難性。一是因?yàn)榕R床癥狀無(wú)特異性，冠心病或是其他心臟疾病也會(huì)出現(xiàn)類(lèi)似癥狀。二是因?yàn)榉屎裥托募〔∨R床癥狀變異性大，有些患者可長(zhǎng)期無(wú)癥狀，而有些患者首發(fā)就是猝死，所以如果沒(méi)有癥狀就很難在日常生活和檢查中發(fā)現(xiàn)。三是造成心肌肥厚的原因多樣，例如高血壓患者心肌負(fù)擔(dān)加重、運(yùn)動(dòng)員由于運(yùn)動(dòng)負(fù)荷較大都會(huì)造成心肌增厚，會(huì)為臨床確診帶來(lái)一定難度。

診斷肥厚型心肌病，超聲心動(dòng)圖是首選、準(zhǔn)確且經(jīng)濟(jì)的診斷方法，所有肥厚型心肌病患者均應(yīng)行經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖檢查。羅承鋒教授介紹，心電圖、心臟磁共振成像、生物標(biāo)志物、基因檢測(cè)等診斷性檢查可幫助確診肥厚型心肌病。肥厚型型心肌病病人多數(shù)有心電圖上的變化；臨床中，越來(lái)越多肥厚型心肌病患者合并冠心病，這時(shí)要做有創(chuàng)檢查，包括冠脈CT或冠脈造影；有家族聚集現(xiàn)象的肥厚型心肌病，還建議做基因檢測(cè)，這對(duì)預(yù)測(cè)下一代會(huì)否患病、幫助醫(yī)生判斷預(yù)后情況等也有一定作用。

既往治療方法效果有限，創(chuàng)新藥物改變治療現(xiàn)狀

羅承鋒教授介紹，臨床上對(duì)肥厚型心肌病的管理，更集中在梗阻性肥厚型心肌病患者群體。梗阻性肥厚型心肌病的治療手段主要包括藥物治療和侵入性治療（室間隔減容術(shù)）兩大類(lèi)。

“以前治療梗阻性肥厚型心肌病，只能選擇β受體阻滯劑和非二氫吡啶類(lèi)鈣通道阻滯劑等藥物，通過(guò)降低心肌收縮力和心率來(lái)減輕梗阻。由于這些藥物并不針對(duì)肥厚型心肌病的病理生理機(jī)制，所以效果有限。”羅承鋒教授表示，手術(shù)或介入治療雖可以改善癥狀，但是侵入性治療難度較高且存在并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，患者對(duì)手術(shù)顧慮較多，臨床可及性有限，且并不是所有患者都適用。

近年來(lái)，隨著醫(yī)療水平的進(jìn)步，針對(duì)梗阻性肥厚型心肌病有了創(chuàng)新藥物選擇，心肌肌球蛋白抑制劑可直接靶向疾病的病理生理機(jī)制，通過(guò)對(duì)心肌肌球蛋白的選擇性抑制，減少肌球蛋白和肌動(dòng)蛋白橫橋過(guò)量形成，能夠減輕心肌的過(guò)度收縮，并改善舒張功能。目前，首款心肌肌球蛋白抑制劑已被納入《2024 AHA/ACC肥厚型心肌病管理指南》《2023歐洲心臟病學(xué)會(huì)（ESC）心肌病管理指南》《中國(guó)成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023》以及《中國(guó)肥厚型心肌病指南2022》，作為梗阻性肥厚型心肌病患者的推薦療法之一。

“很多梗阻性肥厚型心肌病的病人都想去用這個(gè)藥，去年11月底，首款心肌肌球蛋白抑制劑瑪伐凱泰被納入醫(yī)保，今年1月廣州已正式落地執(zhí)行，患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)得到了很大的減輕?！绷_承鋒教授稱(chēng)。

據(jù)了解，目前參?；颊呖稍诜弦?guī)定的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和雙通道藥店使用該產(chǎn)品，藥品配備的定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和零售藥店可以通過(guò)國(guó)家醫(yī)保局官網(wǎng)國(guó)家醫(yī)保服務(wù)平臺(tái)，國(guó)家醫(yī)保局微信公眾號(hào)，國(guó)家醫(yī)保服務(wù)平臺(tái)APP查詢(xún)。

采寫(xiě)：新快報(bào)記者 梁瑜